PAYLAŞ
Niemann – Pick Hastalığı Nedir? Tedavisi Var Mıdır?

Niemann – Pick hastalığı, lipit metabolizmasıyla ilgili kolesterolün farklı organlarda depolanmasına bağlı olarak gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıklarda kolestorel farklı doku ve organlarda birikerek; karaciğer, dalak, kalp ve beyin gibi hayati organlarda aşırı miktarda yağ birikimine bağlı olarak şişme gözlemlenir.

4 farklı alt birimi olan bu hastalıkta, A tipi veya klasik Niemann – Pick hastalığı diye adlandırdığımız birimi bebeklik döneminden itibaren karaciğer ve dalağın şişmesiyle kendini belli eder. Kemik iliklerinde ciddi şekilde yağ dengesi bozulur, sinir sisteminde gerileme olur. Erkek bebeklerde görüldüğünde hayatta kalma oranı oldukça düşüktür.

B tipi, A tipinin daha ciddi versiyonu gibi algılanabilir. Yağ depolanmaya başlayan organlarda aşırı büyüme ve şişlik gözlemlenir. Sıkça aşırı yağ barından bu organlarda enfeksiyon görülür. A tipinden farkı ise sinir sistemine gözle görülür bir etkisi olmamasıdır. Doğru tetkiklerle hastalar normal bir birey kadar uzun yaşayabilirler.

C tipi, çocukluğun erken safhalarında kendini belli ederek merkezi sinir sistemine ciddi zararlar verebilir. Hastalar nefes darlığından ve karaciğer yetmezliğinden şikayetçi olabilirler. Kas ve kemik dokusunda zayıflık, iştahsızlık da diğer belirtileridir. C tipi de ilerleyen düzeyi ve dağılımına göre kendi içinde ikiye ayrılır ve bu yüzden de Niemann – Pick hastalığının 4 farklı alt birimi olduğu söylenir.

Niemann – Pick Hastalığı Bulaşıcı Mıdır?

Hayır, tamamen genetik otomozomal çekinik bir hastalıktır. Yani taşıyıcı anne ve baba taşıyıcı ya da hasta olmadığı sürece çocuklarda görülmez ve başka bir bireye de bulaşamaz.

Niemann – Pick Tanısı Nasıl Yapılır?

Lökosit yani beyaz kan hücresi veya doku kültürüne bakılarak sfingomiyelinazın yetersizliğine bakılarak A veya B tipi olduğu tanısına varılabilir. Taşıyıcı hastalar için de kültür yapılarak durum inceleme altına alınabilir.

Hamileler için, amniyotik sıvı hücrelerinden bebeğe tanı konulabilir.

Niemann – Pick Tedavisi Nedir?

Maalesef A tipi için henüz herhangi bir tanı söz konusu değildir.

B tipinde bazı hastalarda kemik iliği nakli yapılarak verimli sonuçlar alınmıştır. Çok net olmasa da umut verici işlemler söz konusudur.

C tipi görülen hastalar ilaç tedavisine başlayarak durumu kontrol altına alabilirler.

Her şeyden önce tabii ki doktorunuza güvenmeyi de unutmayın…

BİR CEVAP BIRAK

Please enter your comment!
Please enter your name here